ماذا تعرف عن مرض الثلاسيميا أو حمى البحر الأبيض المتوسط

في دولة عربية مثل دولة الامارات من كل عشرة مرضى يدخلون عيادة طبيب الأسنان هناك واحد منهم مصاب بالثلاسيميا.

الثلاسيميا أو مرض فقر دم حوض البحرالمتوسط (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) و يسمى ايضاً حمى البحر الأبيض المتوسط و علي الرغم من أهميته و ارتباطه بمنطقتنا العربية إلا أن الكثيرين يكونون غافلين عنه أحياناً و هو مرض و راثي مما يستدعي أهمية الفحص الطبي قبل الزواج لتلافي مثل تلك المشاكل.

وتحكى أحدى الأمهات التي كانت تعيش في الخارج عن إصابة إبنها بمرض الثلاسيميا الذى فشل الأطباء في الولايات المتحدة في تشخيصه بسبب ندرته هناك مما أدى لتأخر حالة طفلها كثيراً لذا وجب أن يكون هناك وعي عام لدى المواطنين في منطقتنا العربية بوجوده كسبب محتمل لأنيميا فقر الدم. 

يؤثر مرض الثلاسيميا أو حمى المتوسط على كريات الدم الحمراء سمى بهذا الإسم لأنه ينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج الثلاثيميا بسبب حدوث خلل جيني و يسبب المرض فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين فهو يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخصيه عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي (بالإنجليزية: Electrophoresis).

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط. ولهذا يطلق عليه أيضا فقر دم البحر الأبيض المتوسط.

وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تشخيص هذا المرض على يد الطبيب كولي عام 1925 عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.

ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة.

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين: 1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه. 2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر.

يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية (مختفية و غير ظاهرة)، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية.

و هناك عدة أنواع من الثلاسيما حسب نوع الخلل الجيني حيث تنقسم لأنواع ألفا و بيتا و دلتا .

مرض الثلاسيميا هو مرض مزعج حيث يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى 4 أسابيع) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها:

1. زيادة نسبة الحديد في الجسم 
2. هشاشة في العظام 
3. ضعف عام في الجسم 
4. تأخر البلوغ 
5. تغير في شكل عظام الوجه والفكين 
6. يرقان

• نوع يعتمد على نقل الدم و يسمى الثلاسيميا الكبرى
• نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى
• الثلاسيميا الصغرى / سمة الثلاسيميا

ينبغي علي الآباء عدم إهمال الأعراض المحتملة لمرض الثلاسيميا حيث تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:

• الشحوب والإصفرار 
• تقل شهيته للطعام. 
• التوتر وقلة النوم. 
• الاستفراغ والقيء 
• الإسهال 
• التعرض المتكرر للالتهابات. 
• تضخم واضح في الطحال والبطن. 
• صعوبة في الرضاعة. 
• فقر دم حاد

• يجب دائماً استشارة الطبيب فيما يخص المرض و العلاج و تنفيذ تعليماته بدقه و يتمثل العلاج في نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
• تناول يومي لدواء لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم و هناك علاج يؤخذ تت الجلد و آخر حديث في صورة أقراص.
• لا قدر الله في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله. 
• فيتامين الفوليك أسيد(vitamin B9) لإنتاج كريات الدم الحمراء. 
• العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للثلاسيميا.

• فقر دم شديد ومزمن. 
• تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
• تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
• تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه. 
• مشاكل في الأسنان. 
• ضعف في المناعة

المصاب بها في الغالب لايعاني من اي اعراض او تكون الأعراض خفيفة جدا مثل فقر دم خفيف ، ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء، تكمن اهمية تشخيص المرض للمساعدة في تحديد خطورة انتقال الثلاسيميا الكبرى للأطفال عند الزواج وينصح المصاب بالثلاسيميا الصغرى ذكر او أنثى بعدم الزواج من شخص مصاب بثلاسيميا كبرى او صغرى لأن احتمال إصابة الأبناء بالثلاسيميا الكبرى عالي جداً

• عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis.
• الطرق الوقائية لهذا النوع:
• عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب. 
• تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق. 
• عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى. 
• متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.

كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:

50% أطفال سليمين. 

50% أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

25% أطفال سليمين. 

50% أطفال يحملون السمة. 

25% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

100% أطفال يحملون السمة.

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

50% أطفال يحملون السمة. 

50% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

25% أطفال سليمين. 

25% أطفال يحملون سمة التلاسيميا. 

25% أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي. 

25% أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي

وقد قام بعض الأهالي بتخصيص جروب علي الفيس بوك للدعم و تبادل الإستشارات يمكنكم زيارته على العنوان التالي
https://www.facebook.com/groups/137640876302745/

نصائح مصورة مقدمة من برودكاست وراثة لمن يرغب في نشر المزيد من الوعي حول المرض

وكما نرى فإن علاج مرض الثلاسيميا أو حمى البحر الأبيض المتوسط قد تدوم مدى الحياة لذا فالتبرع بالدم يصبح مسألة حيوية للغاية لكي يحصل مريض الثلاسميا علي إحتياجاته دون التعرض لمضاعفات خطيرة و هو أمر يستحق كل الرعاية و الإهتمام.

و لازالت تنعقد الآمال على إيجاد علاجات جينية لمثل هذا المرض في المستقبل القريب