حول أسباب التوحد Autism

سنستعرض اليوم اراء عالمة الجينات ويندي سونج و المهتمة بمجال التوحد حول إجابات الأسئلة الملحة التي تدور في أذهان الآباء و الأمهات الذين لديهم أطفال مصابين بالتوحد عن طبيعة التوحد و أسبابة و كيفية التعامل معه بطريقة علمية سليمة .

حقيقة لا توجد إجابات كاملة حول التوحد فهناك بعض قطع الأحجية لم تحل بعد لذا فسيكون الحديث اليوم حول ما يملكه العلماء و مالا يملكونه من إجابات حتي تاريخ النقاش حول التوحد.

نص المحاضرة الكاملة التي أجرتها عالمة الجينات الشهيرة ويندى سونج النص من ترجمة Allam Zedan و مراجعة  Ralah Haddad 

 و مع ذلك فإن نفس التشخيص لمرض التوحد ينطبق على غبرييل، و هو أيضاً ولد في الثالثة عشرة من عمره و يواجه مجموعة من التحديات المختلفة إلى حد ما. هو في الحقيقة موهوب للغاية في الرياضيات. يستطيع أن يضرب ثلاثة أرقام بثلاثة أرقام بعقله و بسهولة ، و لكن عندما يأتي الأمر إلى إجراء محادثة، فإنه يجد صعوبة شديدة في ذلك. هو لا يتواصل بصرياً. و يجد صعوبة في بدء حوار، يشعر بالحرج، و عندما يصاب بالقلق، فإنه في الحقيقة ينهار. إذاً فإن كلا الولدين يملكان نفس التشخيص لاضطرابات طيف التوحد.

إن أحد الأمور التي تقلقنا هو إن كان في الحقيقة ثمة عدوى توحد. واحد من كل 88 طفلاً هذه الأيام سيتم تشخيصهم بحالة التوحد، و السؤال هو، لماذا يظهر هذا الرسم البياني بهذا الشكل؟ هل كان ذلك الرقم يزداد ازدياداً حاداً مع الوقت؟ أم أن ذلك يرجع إلى أننا بدأنا بتصنيف الأفراد كمصابين بالتوحد، ببساطة نقوم بتشخصيهم بينما هم في حال مستقرة وقتها أليسوا ببساطة لم يصلوا إلى هذه الحالة بعد؟ وفي الحقيقة، فإن في أواخر الثمانينات و بداية التسعينات من القرن العشرين تم تمرير أحد التشريعات الذي وفر الموارد للأفراد المصابين بالتوحد و كذلك إمكانية الوصول إلى المواد التعليمية التي من الممكن أن تساعدهم. و مع زيادة الوعي تلك، فإن الكثير من الآباء، و الكثير من أطباء الأطفال و المعلمين، تعلموا كيفية التعرف على سمات التوحد. و نتيجة لذلك فإن الكثير من الأفراد تم تشخيصهم و إعطائهم حق الوصول إلى الموارد التي كانوا بحاجتها. و بالإضافة إلى ذلك، لقد قمنا بتغيير مفهومنا مع الزمن، لذا في الحقيقة فإننا قد وسعنا مفهوم التوحد، و هذا يفسر بعض زيادة الإنتشار التي نراها.

التصور الخاطئ الشائع يقول بأن اللقاحات هي ما تسبب التوحد. لكن دعوني أكون واضحةً للغاية: إن اللقاحات لا تسبب التوحد.  في الحقيقة فإن الدراسة البحثية الأصيلة التي خلصت إلى ما سبق كانت مخادعة بالكامل. و في الواقع فقد قامت مجلة لانسيت الطبية بالتراجع عنها، و هي المجلة التي نُشرت الدراسة فيها، كما أن ذلك المؤلف، و هو طبيب، سُحبت منه إجازته في الطب. إن مؤسسة الطب (إنستتيوت أوف ميديسن) و مراكز مكافحة الأمراض قد استقصت و بشكل مستمر هذا الأمر و ليس هناك أي دليل جدير بالثقة يقول بأن اللقاحات تسبب التوحد. و بالإضافة إلى ذلك، فإن واحداً من مكونات اللقاحات، و هو يُدعى الثيرموسال، كان يُعتقد بأنه مسبب مرض التوحد. و في الحقيقة فإن ذلك المكون أزيل من اللقاحات في عام 1992، و بإمكانكم أن تروا بأنه لم يكن له تأثير فيما حدث من انتشار للتوحد. لذا أعيدها مرة أخرى، ليس هنالك دليل بأن هذه هي الإجابة. و يبقى السؤال، ما الذي يسبب التوحد؟

في الواقع، ليست هناك إجابة واحدة و محددة. و كما أن التوحد هو طيف، هناك طيف من الأيديولوجيات، طيف من الأسباب. و بناء على بيانات متعلقة بالأوبئة، نجد أن واحداً من الأسباب، أو واحداً من الأمور المصاحبة، دعوني أقول، هو تقدم عمر الأب، و أعني به زيادة عمر الأب وقت بداية الحمل. و إلى جانب ذلك، فإن الفترة الحساسة و الحرجة فيما يخص تطور الحالة هي عندما تكون الأم حامل. ففي تلك الفترة، بينما ينمو عقل الجنين، نعلم أن التعرض لعوامل محددة بإمكانه أن يزيد من خطر الإصابة بالتوحد. و بالتحديد، فإن هناك دواء، حمض الفالبرويك، الذي تأخذه أحياناً الأمهات المصابات بالصرع، نعلم أنه يزيد من خطر الإصابة بالتوحد. إضافة إلى ذلك، من الممكن أن تكون هناك عوامل معدية و التي يمكن أن تسبب التوحد.

و إن أحد الأشياء التي سأقضي وقتاً طويلاً في التركيز عليها هي الجينات التي يمكن أن تسبب التوحد. أركز عليها ليس لأن الجينات هي المسبب الوحيد للتوحد، بل لأنها سبب التوحد الذي نستطيع تعريفه بسهولة و نكون قادرين على فهم علم الأحياء بشكل أفضل و فهم طريقة عمل الدماغ بشكل أفضل كي نستطيع أن نخرج باستراتيجيات نستطيع من خلالها التدخل. إن أحد العوامل الجينية التي لا نستطيع فهمها، بالمقابل ، هو الفرق الذي نراه من ناحية الذكور و الإناث. يتأثر الذكور بنسبة أربعة إلى واحد مقارنة بالإناث بمرض التوحد، و نحن في الحقيقة لا نفهم السبب في ذلك.

إن أحد الطرق التي نستطيع فهمها أن الجينات هي عامل بمجرد النظر إلى شيء ما يُدعى معدل التوافق. و بعبارة أخرى، فإن كان أحد الأبناء مصاباً بالتوحد، ما هو احتمال أن يكون ابن آخر لنفس العائلة مصاباً بالتوحد؟ وبإمكاننا أن ننظر على وجه التحديد إلى ثلاثة أصناف من الإخوة: التوائم المتماثلة، و هي التوائم التي تتشارك في الحقيقة بنسبة 100% من بياناتها الجينية و تشاركت نفس بيئة الرحم، و يقابلها التوائم غير المتماثلة، و هي التي تتشارك بنسبة 50% في بياناتها الجينية، و من ناحية أخرى الإخوة العاديون، أخ و أخت، أخت و أخت، و هؤلاء يتشاركون بنسبة 50% في بياناتهم الجينية، و لكنهم لا يتشاركون نفس بيئة الرحم. و عندما تنظر إلى نسب التوافق هذه، فإن أحد الأمور المذهلة التي ستراها هو أن في حالة التوائم المتماثلة نسبة التوافق هي 77% و مع ذلك فإن من الملفت للنظر أنها ليست 100%. ليس المقصود بأن الجينات هي المسؤولة عن كل خطر الإصابة بالتوحد، و لكنها مسؤولة عن جزء كبير من ذلك الخطر، إذ أنك حين تنظر للتوائم غير المتماثلة، فإن نسبة التوافق تلك هي 31% فقط. و من ناحية أخرى، هناك فرق بين هذه التوائم غيرالمتماثلة و الأشقاء، باعتبار أن هنك تعرضات شائعة لهذه التوائم غيرالمتماثلة و التي ربما لا تكون مشتركة بشكل شائع بين الأشقاء لوحدهم.

عند مقارنتها بحالات أخرى، حالات نحن نعرفها، أشياء كالسرطان و أمراض القلب و السكري، في الحقيقة، تلعب الجينات دوراً أكبر بكثير في التوحد مقارنة بدورها في تلك الحالات الأخرى. و لكن و مع ذلك فإن هذا لا ينبؤنا بماهية الجينات. حتى أنها لا تخبرنا في حالة أي طفل، ما إذا كان الأمر يتعلق بجين واحد، أو مجموعة محتملة من الجينات؟ و بالتالي في الحقيقة، في حالة بعض الأفراد المصابين بالتوحد، يتضح أن الأمر يتعلق بالجينات! ذلك الجين الوحيد، ذلك الجين القوي والقطعي ، هو الذي يسبب التوحد. لكن بالمقابل،في حالة بعض الأشخاص، فالأمر متعلق بالجينات، و هذا يعني، أن هناك مجموعة من الجينات هي جزء من عملية التطور التي تحدد و بشكل قاطع خطر الإصابة بالتوحد. إننا لا نعلم في حالة أي شخص بعينه، بالضرورة، أي من هذه الإجابتين هي الصحيحة حتى نبدأ بالبحث بعمق.

 دعوني أطرح أمراً ربما لا يخطر على البال. في حالة بعض الأفراد، بالإمكان أن يصابوا بالتوحد لسبب ذي علاقة بالجينات و لكن ليس لأن التوحد أمر وراثي في عائلتهم. و السبب في ذلك أنه في حالة بعض الأشخاص، في واقع الأمر تحدث لهم تغيرات جينية أو طفرات لا تنتقل لهم من الأم أو من الأب، بل تبدأ جديدة فيهم، تغيرات تحدث في البويضة أو المني في بداية الحمل و لم تنتقل لهم من جيل إلى جيل في عائلتهم.

 و بإمكاننا الآن أن نستخدم تلك الاستراتيجية للفهم و التعرف الآن على هذه الجينات التي تسبب التوحد عند هؤلاء الأفراد. في الحقيقة، في مؤسسة سايمنز، أخذنا 2600 شخص ممن ليس لديهم توحد في التاريخ الطبي لعائلاتهم، و أخذنا ذلك الطفل و أمه و أباه و استخدمناهم للمحاولة و فهم ماهية هذه الجينات التي تسبب التوحد في هذه الحالات؟ و لعمل هذا، فقد كان علينا أن نتمكن بشكل كامل من النظر إلى كافة تلك البيانات الجينية و أن نحدد ماهية الإختلافات بين الأم و الأب و الطفل. و أثناء القيام بذلك، أعتذر، سأقوم باستخدام مثال قديم من الموسوعات بدلاً من ويكيبيديا، و لكني سأقوم بذلك كي أحاول و أساعد في إيصال الفكرة 

كما فعلنا في السابق، احتجنا أن نكون قادرين على النظر إلى كميات هائلة من البيانات. إن بياناتنا المتعلقة بالجينات منظمة و مقسمة إلى مجموعة من 46 مجلدا، و عندما قمنا بذلك،كان علينا أن نكون قادرين على تفسير كل واحد من الستة و الأربعين مجلداً، لأنه في بعض حالات التوحد، هناك مجلد واحد مفقود. و مع هذا كان لزاماً علينا أن نكون أكثر دقة من ذلك، و لذا فقد بدأنا بفتح هذه الكتب،

 و في بعض الحالات، كان التغير الجيني أكثر براعة. ربما كانت فقرة واحدة هي المفقودة و لكن، حتى أكثر دقة من ذلك، حرف واحد، حرف من 3 مليار حرف هو ما تم تغييره، هو ما تم تبديله، و لكن كان له أثرٌ عميقٌ فيما يتعلق بطريقة عمل الدماغ و تأثيره على السلوك. و من خلال القيام بهذا في أوساط العائلات، استطعنا أن نجد تفسيراً لحوالي 25% من الأفراد و أن نقرر بأن هناك عاملاً جينياً قوياً و فريداً هو ما سبب التوحد في أوساط هذه العائلات. و من ناحية أخرى، هناك 75% لم نستطع التعرف عليها حتى الآن.

و مع ذلك، و عند قيامنا بهذا كان الأمريدعونا إلى التواضع إلى حد ما، لأننا أدركنا أنه لا يوجد ببساطة جين واحد للتوحد. وفي الحقيقة، فإن التقديرات الحالية هي أنه يوجد من 200 – 400 جين مختلف من الممكن أن يسبب التوحد. و هذا يفسر، في جزء منه، رؤيتنا لطيف واسع من التأثيرات. و بالرغم من وجود العديد من الجينات، إلا أن هناك طريقة ما للجنون. ليس الأمر عشوائياً بهذه السهولة 200، 400 جين مختلف، و لكنها في الحقيقة تتوافق معاً.

 هي تتوافق معاً في مسار واحد. هي تتوافق معاً في شبكة بدأت تبدو منطقية الآن فيما يتعلق بطريقة عمل الدماغ. بدأ يتكون لدينا نهج يبدأ من القاعدة و حتى القمة فيه نتعرف على هذه الجينات، هذه البروتينات، هذه الجزيئات، نتعرف على كيفية تفاعلها معاً لجعل تلك الخلية العصبية تعمل، نتعرف على كيفية تفاعل هذه الخلايا العصبية معاً لجعل الدوائر الكهربائية تعمل، و نتعرف على كيفية عمل هذه الدوائر الكهربائية للتحكم الآن بالسلوك، و نتعرف على كليهما في الأفراد المصابين بالتوحد و كذلك الأفراد الذين لديهم معرفة عادية. و لكن التشخيص المبكر هو المفتاح بالنسبة لنا.

 أن نكون قادرين على القيام بذلك التشخيص لشخص ما معرض للإصابة به في وقت ما و من خلال نافذة يمكننا فيها أن نحدث تحولاً، أو نكون قادرين على التأثير على ذلك النمو، فتطوير الدماغ أمر مهم. إن أصدقاء لنا من أمثال إيمي كلين قد طوروا طرقاً تمكنهم من أخذ الأطفال الرضع، المواليد الصغار، و استخدام الواصمات البيولوجية في هذه الحالة استخدموا التواصل البصري و التعقب بالعين، للتعرف على طفل رضيع معرض للخطر.

هذا الطفل بالتحديد، بإمكانكم أن تروا، يتواصل بصرياً و بشكل جيد مع هذا المرأة بينما هي تغني “إستي، بتسي سبايدر” لن ينشأ عنده مرض التوحد. نعلم أن هذا الطفل سينمو ليكون بصحة جيدة. و من ناحية أخرى، هذا الطفل الآخر سينشأ عنه توحد. في حالة هذا الطفل بالذات، بإمكانكم أن تروا، لا يقوم الطفل بتواصل بصري جيد. فبدلاً من تركيز العيون على شيء ما و عمل ذلك النوع من التواصل الاجتماعي، تنظر إلى الفم، تنظر إلى الأنف، تنظر في جهة أخرى، و لكنها مرة أخرى لا تتواصل اجتماعياً، و مقدرتنا على عمل ذلك على نطاق أوسع بكثير، تصوير الأطفال الرضع، تصوير الأطفال بحثاً عن حالة التوحد من خلال شيء قوي جداً، موثوق جداً، سيكون أمراً مفيداً جداً بالنسبة لنا فيما يتعلق بمقدرتنا على التدخل في مرحلة مبكرة عندما يكون بوسعنا التأثير بشكل كبير.

كيف سنقوم بالتدخل؟ من المحتمل أن يكون التدخل بمجموعة من العوامل. في بعضها، و في حالة بعض الأفراد، سنقوم بمحاولة استخدام الأدوية. و بهذا في الحقيقة، إن التعرف على الجينات المسببة للتوحد هو أمر مهم بالنسبة لنا للتعرف على ما نريد من أدوية، للتعرف على أشياء ربما نستطيع التأثير عليها و نكون متأكدين بأن هذا فعلا ما نحتاجه للتعامل مع التوحد.

 و لكن ذلك لن يكون الإجابة الوحيدة. فأبعد من استخدام الأدوية، سنستخدم استراتيجيات تعليمية، فالأفراد المصابون بالتوحد، بعضهم يتواصل بطريقة مختلفة قليلاً. يتعلمون بطريقة مختلفة. يستوعبون ما يدور حولهم بطريقة مختلفة، و نحتاج أن نكون قادرين على تعليمهم بطريقة تخدمهم بشكل أفضل. و أبعد من ذلك، هناك الكثير من الأفراد في هذه القاعة ممن يملكون أفكاراً عظيمة فيما يتعلق بوسائل تكنولوجية جديدة يمكننا استخدامها، يمكننا أن نستعمل كل أنواع الأجهزة لتدريب الدماغ لنكون قادرين على جعله أكثر فعالية و للتعويض عن المناطق التي فيها شيء من المشاكل، لأشياء مثل نظارات جوجل.

 بإمكانكم أن تتخيلوا، مثلاً، غبرييل، بالإحراج الذي يتملكه على الصعيد الاجتماعي، من الممكن أن يكون قادراً على ارتداء نظارات جوجل مع سماعة في أذنه، و أن يملك مدرباً قادراً على مساعدته، أن يكون قادراً على التفكير بشأن المحادثات، قادراً على بدء المحادثة، قادراً لربما في أحد الأيام على دعوة فتاة للقاء غرامي.

كل هذه الوسائل التكنولوجية الحديثة تقدم فرصاً هائلة لنا كي نكون قادرين على التأثير على الأفراد المصابين بالتوحد، و لكن ما زال لدينا طريق طويل لنسلكه. وعلى قدر ما نعلمه الآن، هنالك الكثير مما نجهله، و لذا فإنني أدعوكم جميعاً لأن تقوموا بالتفكير بشأن كيفية عمل ذلك بطريقة أفضل، أن نستخدم حكمتنا الجماعية كمجتمع واحد لنصنع التغيير، و بالتحديد، للأفراد الذين هم من عائلات مصابة بالتوحد، أدعوكم للإنضمام إلى شبكة التوحد التفاعلية، لتكونوا جزءاً من الحل، لأن هذا الأمر يحتاج إلى الكثيرين منا للتفكير بما هو مهم، بما سيكون تغييراً ذا معنى. و بينما نفكر في شيء من المحتمل أن يكون حلاً، كيف سيعمل هذا الحل؟ هل سيحدث هذا الأمر فعلا تغييرا في حياتكم، كأفراد، كعائلات مصابة بالتوحد؟